- Aberrations chromosomiques
- ADN
- ADNc
- Allèle
- Amnios
- Amorce (en anglais: primer)
- AMPA
- Analyse cytogénétique
- Antagoniste du mGluR5
- Anticipation
- ARN
- ARNm (ARN messager)
- Association (gén.)
- Ataxie
- Base azotée, nucléobase, base nucléique
- Blastula / Blastocyste
- Candidat : Gène candidat
- Carte (gén.)
- Carte du génome
- Caryotype
- Chorion
- Chromosome
- Chromosome sexuel
- Conseil génétique
- Convulsion
- Cosmide
- Crise
- Délétion
- Dendrites
- Diagnostic direct
- Diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic préimplantatoire (DPI).
- Disomie
- Echolalie
- Enzyme de restriction
- Ergothérapie
- Evitement
- Exon
- Expression du gène
- Fibromyalgie
- FISH - Hybridation in situ en fluorescence (FISH en anglais)
- Fixité du regard
- FMR1 : Le gène FMR1
- FMRP: la protéine FMRP (de l’anglais Fragile X Mental Retardation Protein)
- FXTAS
- GABA
- Gène
- Génétique
- Génome
- Génotype
- Grattage compulsif (Dermatillomanie)
- Hétérogénéité
- Hétérozygotie
- Hippothérapie
- Homozygotie
- Hybridation
- Hyperacousie
- Hyperlaxité ligamentaire
- Hypertension
- Hypertonie musculaire
- Hypothyroïdie
- Hypotonie
- I.O.P
- Inactivation du chromosome X
- Intégration sensorielle
- Intron
- Kinésiologie
- Liaison
- Locus (pluriel: locus)
- Logopédie
- Macro-orchidie
- Maladies liées aux répétitions de triplets
- Marqueur, marqueur génétique
- Méthode Montessori
- Méthylation
- Microsatellites
- Monosomie
- Mosaïque / Mosaïcisme
- Mutation
- Mutation complète
- Mutation non-sens
- Mutation par site d’épissage (splice site)
- Mutation ponctuelle
- Mutation/Délétion de novo
- Mutations faux-sens
- Neurologie
- Neurone
- Neuropathie périphérique
- Neuropsychologie
- Neurotransmetteur ou neuromédiateur
- Nucléotide
- Nystagmus
- Orthopédagogie
- Orthophonie
- Ostéopathie
- Paire de base
- Palais ogival/étroit
- Pallilalie
- PCR
- Pectus Excavatum
- Pédoncules cérébelleux supérieurs, moyens, inférieurs
- Pénétrance
- Persévération
- Phénotype
- Physiothérapie
- Pieds plats
- Polymérase
- Polymorphisme
- Porteur
- Porteur sain / Porteuse saine
- Porteur/Porteuse
- Praxies bucco-linguo-faciales
- Prémutation
- Processus héréditaire
- Processus héréditaire, transmission récessive liée à l' X
- Prolapsus de la valvule mitrale
- Promoteur
- Protéine
- Psychologie scolaire
- Psychomotricité
- Psychopédiatrie
- Puce à ADN
- Récepteur
- Récepteur glutamatergique
- Rétrovirus
- Schéma de transmission dominante liée à l’X
- Screening
- Séquençage
- Snoezelen
- Southern Blot
- Synapse
- Syndrome
- Syndrome de gènes contigus
- Syndrome de l'X fragile
- Système lymbique
- TDAH
- Thérapie : équithérapie (F) / hippothérapie (B, CH)
- Thérapie du langage, logopédie (B, CH, CA), orthophonie (F) ; logopède, orthophoniste
- Thérapie génique
- Thérapie: kinésiologie, kinésiologue
- Thérapie: neurologie ; neurologue
- Thérapie: neuropsychologie
- Thérapie: pédopsychiatrie
- Thérapie: physiothérapie, physiothérapeutes
- Thérapie: ergothérapie, ergothérapeute
- Thérapie: ostéopathie, ostéopathe
- Thérapie: psychologie scolaire
- Thérapie: psychomotricité, psychomotricien(ne)
- Toxicité de l'ARNm
- Traduction
- Transcription
- Tremblement
- Triplets
- Trisomie
- Trophoblaste
- Trouble envahissant du développement (TED)
- Trouble obsessionnel compulsif (TOC)
- Trouble spécifique du développement
- Vecteur
- Villosités choriales (prélèvement des)
- Zone grise (de 41 à 54 répétitions de triplets CGG)