Le syndrome X fragile est la première cause de déficience intellectuelle d’origine héréditaire et la deuxième d’origine génétique.
Cette maladie trouve son origine dans une anomalie – la mutation complète – d’un gène du chromosome X, lequel présente une cassure lorsqu’on l’examine au microscope, d’où le nom donné à la maladie, X fragile. Elle est aussi appelée « syndrome du X fragile » ou « syndrome de l’X fragile » ou encore « syndrome du chromosome X fragile » ou « syndrome de Martin-Bell ».
Elle concerne en moyenne 1 enfant sur 5000. C’est donc une maladie rare, identifiée dès 1943, mais expliquée seulement en 1991. De ce fait, elle reste malheureusement encore mal connue, même dans le milieu médical.
Les symptômes étant plus marqués chez les garçons que chez les filles, ces dernières sont moins souvent diagnostiquées et par conséquent sous-représentées dans les statistiques. Pour en savoir plus sur ce point, vous pouvez cliquer sur le bouton ci-dessous.
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- l’origine génétique de la maladie ;
- son mode de transmission héréditaire ;
- le Syndrome du X fragile (noté en abrégé FXS) lui-même, qui résulte de la mutation complète du gène ;
et sur les états de santé liés à la prémutation du gène (FXPAC).
Comme il s’agit d’une maladie d’origine héréditaire, son diagnostic intéresse non seulement la personne directement concernée, mais aussi tous les membres de sa famille proche et moins proche. Une page spéciale est donc consacrée à la nécessité d’un dépistage génétique de la maladie les concernant.
Le diagnostic de la prémutation peut avoir de lourdes conséquences sur les couples. Nous les évoquons ici.
Pour illustrer tout ceci, voici un lien vers quelques vidéos explicatives réalisées par nos amis français de Fragile X France.
Enfin, les personnes intéressées trouveront ci-dessous accès à un glossaire des termes techniques utilisés, en rapport avec le syndrome X fragile et les maladies liées.