Porteur sain / Porteuse saine

Porteur ou porteuse d’une mutation dans un allèle d’un gène (= hétérozygote). Dans ces cas la mutation dans un allèle n’est généralement pas suffisante pour provoquer une manifestation clinique de la maladie. Dans les processus héréditaires récessifs autosomiques les manifestations cliniques n’apparaissent que lorsque le second allèle est également modifié par une mutation.