Pénétrance

Pourcentage des porteurs ou porteuses d’une mutation qui développent effectivement le phénotype associé à la mutation. Une pénétrance complète signifie par conséquent que toutes les personnes porteuses d’un génotype particulier en souffrent (par ex. toute personne qui hérite d’une mutation avec expansion dans le gène de la Chorée chronique de Huntington en est aussi malade). En revanche une pénétrance réduite signifie que des personnes porteuses d’un même phénotype n’en supportent pas forcément les mêmes conséquences sur leur santé. La pénétrance s’exprime quantitativement en pourcentage des porteurs(ses) de mutation atteint(e)s. De nombreux facteurs génétiques et exogènes peuvent influencer la pénétrance d’une mutation.