Maladies liées aux répétitions de triplets

Un groupe de maladies neuro-dégénératives dont la cause est l’expansion d’un petit tronçon d’ADN avec répétition de la même séquence d’ADN sous forme d’un triplet : CAG, CGG, CTG ou GAA. L’allèle ainsi étendu peut se trouver dans une séquence du gène non traduite en protéine, où elle empêche l’expression du gène par son expansion (par ex. syndrome X-fragile, dystropie myotone ou Ataxie de Friedreich). Dans une autre catégorie de maladies liées aux répétitions de triplets, l’allèle étendu se situe dans la séquence traduite (Maladie de Huntington, certaines ataxies héréditaires). Une particularité de ce mécanisme de mutation est sa dynamique: dès que le nombre des répétitions de triplets a dépassé un seuil critique il peut s’accroître de génération en génération (mutation dynamique). Comme le degré de gravité et l’âge d’apparition des maladies sont corrélés au nombre de répétitions des triplets on peut ainsi expliquer le phénomène d’anticipation génétique. (voir « microsatellite »)