FMR1 : Le gène FMR1

FMR est l’abréviation pour retard mental lié au X fragile. Cette abréviation désigne le gène caractérisé par l’expansion de répétitions de triplets et localisé sur la partie fragilisée du chromosome X. Ce gène est appelé FMR1, car il existe un second gène – logiquement dénommé FMR2 – qui se trouve également sur une partie fragilisée avec une répétition de triplets et qui est aussi lié à un retard de développement transmis génétiquement. Cependant les mutations dans le FMR2 sont beaucoup plus rares. L’information pour la synthèse de la protéine FMR1 (FMRP) est contenue dans l’enchaînement des quatre bases dans le gène FMR1 (v. gène, v. séquençage). La forte progression des répétitions de triplets CGG ou d’autres mutations causent l’inactivation du gène FMR1. Ce qui signifie que l’information génétique du gène FMR1 ne peut être traduite en protéine FMRP. L’absence de FMRP est la cause du syndrome X fragile.