Profil cognitif spécifique aux enfants porteurs du syndrome de l’X Fragile
Les filles sont le plus souvent moins atteintes que les garçons et présentent donc des troubles similaires mais d’intensité moindre.
Parole et Langage
Il existe des erreurs de prononciations mais ces erreurs sont comparables à celles que commettent les enfants d’âge chronologique inférieur et ne correspondent donc pas à un trouble spécifique du langage, mais s’intègrent plutôt dans le cadre d’un retard global de développement. Cependant certains traits particuliers peuvent être observés. En effet, les praxies bucco-lingo-faciales peuvent être atteintes chez certains patients. De même, le rythme de la parole est décrit comme rapide et irrégulier avec des mots qui se « télescopent ».
Le lexique est relativement bien développé. Le développement de la syntaxe serait retardé mais non déviant. Au niveau de la pragmatique, le langage est persévératif et stéréotypé : écholalies parfois palilalies.
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Certains modèles ont montré que les troubles du langage oral des enfants présentant un syndrome de l’X Fragile avaient des similitudes avec la dysphasie de production phonologique. Par conséquent, leur prise en charge peut en certains points être comparable.
Mémoire
Les difficultés en mémoire dépendent du type d’information à mémoriser. En effet, les informations complexes, abstraites ou celles qui demandent d’être organisées sont particulièrement difficiles à mémoriser. Ces difficultés peuvent être dues à un déficit des fonctions exécutives ou de contrôles (cf ci-dessous).
Par ailleurs, on observe que la mémoire à long terme épisodique est relativement efficiente alors que la mémoire à long terme sémantique tout comme la mémoire à court terme (particulièrement la mémoire de travail) sont déficitaires. De plus, il est noté une distinction entre la mémoire visuelle et la mémoire verbale au profit de la première. Les principaux troubles se situent au niveau de l’encodage de l’information c’est-à-dire au moment de l’apprentissage d’une nouvelle information.
Habiletés visuo-spatiales
Il n’existe pas de consensus sur les aptitudes ou faiblesses des garçons X Fragile dans ce domaine. Ainsi certains enfants présenteront des troubles visuo-spatiaux et d’autres non.
Les filles éprouvent de grandes difficultés pour les constructions visuo-spatiales abstraites (reproduire un modèle tel que cubes et triangles). La perception visuo-spatiale ainsi que la mémoire spatiale sont efficientes.
Capacités attentionnelles et Fonctions exécutives
Les fonctions exécutives (capacités à planifier une action, à la contrôler, à sélectionner les indices pertinents en éliminant les éléments perturbateurs, …) des enfants X Fragile sont particulièrement déficitaires. En effet, on observe des troubles de l’inhibition (impulsivité), de l’attention soutenue dans le temps, de l’attention divisée (aptitudes à faire plusieurs choses à la fois : écrire et écouter par exemple), de nombreuses persévérations tant motrices que verbales (répétées plusieurs fois la même chose). Ce trouble peut être la cause de nombreux autres décrits précédemment (langage persévératif, trouble de la mémoire de travail…).
On parle habituellement de Trouble Déficitaire de l’Attention avec Hyperactivité (TDAH) dans le syndrome de l’X Fragile. On retrouve également parfois un syndrome dysexécutif. Tout comme les garçons, les filles présentent un trouble des fonctions exécutives. On observe cependant moins d’erreurs d’impulsivité mais plus d’omissions. Les troubles de la concentration sont fréquents.
Sources
- CHU de Lyon, Centre de référence X fragile ;
- « Educating Children with Fragile X syndrome », Denise Dew-Hugues, 2004, Routledge, Chapitre 11 « Classroom adaptations », par Marcia Braden.