Mutation par site d’épissage (splice site)

L’épissage est un processus qui se produit dans le noyau de la cellule et qui consiste en la ligature des exons (les séquences d’exons codants d’un gène sont mises en continuité) et en l’excision des introns (les séquences d’introns sont écartées). Le matériel d’épissage reconnaît le début et la fin d’un exon, la jonction exon-intron dans la combinaison de bases dans cette région de l’ARN. Si une base essentielle de cette séquence de reconnaissance est échangée, l’exon correspondant ne sera pas pris en considération dans le mécanisme d’épissage, provoquant la synthèse d’une protéine différente.