Bien qu’il soit pratiquement inconnu du grand public, le syndrome X fragile (FXS en abrégé) est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il est la deuxième d’origine génétique, après la trisomie 21. Présent dans toutes les populations, c’est une maladie rare causée par un trouble génétique sur le chromosome X. Il affecte le développement intellectuel, comportemental et social, chez les hommes et les femmes, mais les hommes sont généralement plus touchés du fait qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X : approximativement 15% des hommes et 70% des femmes atteints du syndrome X fragile ont un quotient intellectuel supérieur ou égal à 70, donc ne présentent pas de retard mental.

Le syndrome présente un ensemble cohérent de caractéristiques. Toutefois leur expression varie en fonction des gènes et de l’environnement de chaque individu. Présents dès l’enfance et tout au long de la vie, les troubles comportementaux et cognitifs ont un degré de sévérité très variable. On observe auprès des personnes faiblement affectées de légères difficultés d’apprentissage, voire une intelligence normale ou supérieure à la moyenne, chez d’autres des difficultés à raisonner, à s’exprimer avec des mots et une mauvaise gestion des émotions avec des manifestations proches des troubles du spectre autistique : cris, automutilations, comportements répétitifs, …

Parfois, et plus particulièrement chez les filles, l’absence de caractéristiques marquantes dans les premières années de la vie, ou plus tard, retardent le diagnostic ou ne le permettent pas.

Les manifestations du syndrome

Lorsque le gène FMR1 est entièrement muté, il peut causer :

  • un retard de développement psychomoteur (position assise, marche et propreté plus tardives) ;
  • un retard de développement intellectuel de léger à sévère (apprentissage de la parole, de la lecture et de l’écriture, des nombres, etc.) ;
  • des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH) ;
  • des troubles du langage verbal : acquisition tardive, mauvaise élocution, répétition de mots ou de phrases ;
  • des troubles de comportement proches des troubles du spectre autistique, des manifestations d’anxiété ;
  • des difficultés dans les relations sociales (évitement des contacts trop directs oculaires ou physiques).

Par conséquent, on peut observer les troubles suivants :

  • un retard dans l’acquisition du langage verbal ou, rarement, sa non acquisition ;
  • des troubles du langage: répétition des mêmes mots et des mêmes phrases (palilalie), répétition des derniers mots entendus (écholalie), difficultés d’articulation, élocution rapide, voire saccadée, difficile à comprendre ;
  • l’évitement sensoriel (intolérance aux bruits aigus, à certains types de matières en contact avec la peau, à certains aliments en raison du goût ou de la texture) ;
  • une tendance à être solitaire avec repli dans un monde imaginaire, mais avec un grand désir d’affection et de tendresse ;
  • une relative intolérance aux changements, qui, même minimes, provoquent de l’émotion et des questionnements anxieux : des difficultés peuvent apparaître dans les transitions à l’école, dans les milieux de vie et de travail, mais aussi dans la vie familiale (départs en vacances, etc.) ;
  • un déficit de contrôle des émotions : manifestations exagérées ou des mouvements stéréotypés (battement des mains, morsure des doigts).

Contrairement à d’autres syndromes (ex. la trisomie 21), le syndrome X fragile n’est pas très visible extérieurement, en tout cas pour une personne non avertie. On relève quand même une ou plusieurs caractéristique(s) physique(s) suivante(s) :

  • un visage allongé au front proéminent, de grandes oreilles, une saillie en avant du menton (prognathisme), front large ;
  • une hyperlaxité ligamentaire : articulations souples en particulier au niveau des doigts, du poignet et du coude ;
  • une faiblesse musculaire (hypotonie) ;
  • un affaissement plantaire (pieds plats) ;
  • des troubles oculaires (strabisme, nystagmus) ;
  • une augmentation anormale du volume des testicules (macroorchidie) à la puberté ;
  • un souffle cardiaque.

Les symptômes physiques, peu visibles à la naissance, se marquent en grandissant en particulier à partir de la puberté. Toutefois on observe parfois des difficultés de déglutition dans les premiers jours; et dès les premières années : une fréquence plus élevée des inflammations aiguës des cavités de l’oreille moyenne (OMA – otites moyennes aigües) et des régurgitations (reflux gastro-œsophagien).

Inversement les troubles du comportement s’atténuent avec l’âge. Les adultes éprouvent des difficultés dans l’apprentissage de compétences de la vie quotidienne, par ex.: les transports en commun, la gestion de l’argent.

Les filles présentent souvent un « handicap invisible » se traduisant par de la timidité, de l’anxiété, un retard scolaire surtout en mathématique, des difficultés de communication et d’abstraction.

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